目前，越来越多的患者正在面临或经历着药物有效率低和药物不良反应等问题.国家药品不良反应监测年度报告 (2021年) 显示，近年来我国药物不良反应报告数目逐年攀升，2021年全国药品不良反应监测网络收到《药品不良反应/事件报告表》高达196.2万份，其中，心血管疾病用药的不良反应报告数排名第二位，用药风险需要尤其关注。
此外，大量数据表明，心血管疾病用药的有效率偏低，影响患者治疗效果。药物基因检测技术能够帮助患者进行药物指导，降低不良反应发生率，同时提高药物有效率。
(相关资料图)
心血管疾病用药现状
心血管疾病药物总体有效率偏低，例如对于高血压患者，临床常常会用到β受体阻滞剂，能够通过降低心肌耗氧减慢心率等起到降压的作用，但是研究表明，半数高血压患者对β受体阻滞剂 (如美托洛尔) 治疗没有反应[2]。
而对于进行抗血栓治疗的患者，其中超过30%的患者发生氯吡格雷抵抗的情况[3]；血脂异常是一种常见的脂质代谢紊乱疾病，对于高脂血症患者，他汀类药物是最常用的一线治疗药物。然而，并非所有患者对他汀类药物的反应都相同，特定他汀类药物的有效性可能因患者而异，有一半的患者服用他汀类降脂药2年后LDL-C水平没有发生明显降低[4]。
近年来，心血管疾病药物不良反应越来越普遍，这些不良反应的报告也在稳步上升。根据国家药品不良反应监测年度报告 (2021年) 显示，2021年全国药品不良反应监测网络收到《药品不良反应/事件报告表》196.2万份，其中心血管系统用药的不良反应报告数排名第二位，且药物不良反应报告数目逐年攀升[1]。
此外，由于药物不良反应及药物无效性导致的无效用药问题严峻。根据WHO统计，2025年我国慢性病药物费用将超过2,500亿美元，但由于大量资金被浪费到无效的药物上，导致约50%的费用属于无效支出。
药物个体反应因基因而异
影响药物代谢与效应的常见因素有很多，包括药物自身的性质，例如药物的剂型、给药途径，此外，服用多种药物的患者还需要考虑药物间相互作用的影响。个体因素，例如年龄、性别、疾病状态、遗传因素等，也会对药物的效应和不良反应产生影响。
基因多态性变异可引起所编码的药物代谢酶、转运蛋白和受体蛋白氨基酸序列和功能异常，从而影响药物代谢及药效，成为产生药物效应个体差异和种族差异的重要原因。
在造成药物个体差异的众多原因中，20%-95%是由人体基因组序列差异造成的[5]。并且药物基因变异很普遍，根据人群基因频率数据，九成人至少携带1个与药物反应相关的变异。
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该检测基于PCR技术，能够实现3个工作日完成常见的心血管疾病药物基因检测，可以帮助医生为正在或准备使用药物治疗心血管疾病的患者提供合理用药建议，以降低药物不良反应发生的概率，提高药物有效性并减少因无效药物使用引起的支出。
检测内容科学
根据我国2015年颁布的《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南 (试行)》，参考2020年广东药学会发布的《基于药物基因组学的抗血小板药物个体化药学服务指引》等权威指南，选取与高血压药物、他汀类药物、氯吡格雷、华法林药物关系密切的基因位点，规范开展药物代谢酶与药物作用靶点基因检测。
报告清晰明确
检测报告清晰简洁，通过模块化分区，报告正文展示相关药物基因检测结果及分型，以及用药建议，附件记录包含药物介绍、代谢型分析等内容，便于受检者阅读。
① 送检信息
② 检测结果
③ 药物介绍
④ 代谢型分析
⑤ 联合用药提示
结 语
基于药物基因组学的药物选择和个性化用药方案为心血管疾病患者的临床治疗提供了新机会，同时可以更好地帮助患者控制心血管疾病，提高药物使用的安全性和有效性，实现优化剂量、增强疗效、减少不良反应的用药目标！